Çölyak Hastalığının Genetik Allel Dağılımının Değerlendirilmesi ve Türkiye Literatür Taraması

Amaç: Çölyak hastalığı (ÇH), genetik yatkınlığı olan bireylerde, glutene kalıcı duyarlılık sonucu gelişen, otoimmün, sistemik hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, ÇH’nin klinik, laboratuar özellikleri ve HLA doku tiplerinin geriye dönük değerlendirilmesidir.Ayrıca lieratür taramasıyla tipleri açısından Türkiye’de bölgelere göre farklılık benzerliklerin incelenmesidir. Yöntem: Çalışmaya, Temmuz 2017- Ekim 2018 tarihleri arasında ÇH tanısıyla izlenen çalışması uygulanan 104 çocuk alındı. Google Scholarda genotiplendirme ile yapılan çalışmalar tarandı (n=11 çalışma) ayrıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan hastanın 67’si kız (%64,4) ortalama tanı yaşı 7,9±2,38 yıl(10ay-17,2yıl) idi. Hastalarımızın grupları %59,6 DQ2, %26,9 DQ8 %13,4 DQ2+DQ8 saptandı. Literatürdeki bölgeler değerlendirildiğinde bizim de içinde bulunduğumuz Karadeniz bölgesinde HLADQ2 %63,7 HLADQ8 %21,1 sıklıkla görülürken, bölgemize benzer oranlarda genotip sıklığı Akdeniz Doğu Anadolu bölgelerinde görülmektedir. İç %87,4 Marmara %83,6 daha yüksek frekansta Çalışmamızda, DQA1*05 %65,4 DQB1*02 %12,5 oranında bulundu. Türkiye’deki diğer çalışmalarda (Marmara, Karadeniz, İç, Güneydoğu Bölgeleri) görülme DQA1*05%69,8 %27,7 Çalışmamızda homozigot hastalarda (%12,5) boy kısalığı, ishal, demir eksikliği anemisi, Marsh3 evre akrabalarında yüksekti. Sonuç: hastalığında HLA-DQ analizi bölgesel sıklığın belirlenmesi analiz maliyetini azaltmak dağılıma özellikle semptomsuz tarama hastalarında genotiplenme yapılması erken kolaylığı sağlayabilir.